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私は１９
に入学して の難病であるＡ
た。 カナダ留学中
人がなぜＡＬＳを発症
し、 異常な遺伝子が作る
うたんぱく質が運動神経細胞
出されるという新たな仕組みを
ました。 そしてワクチンや抗体を作
てＳＯＤ１を取り除き、 ＡＬＳのモデ
ル動物の治療に成功しました。
帰国後も引き続き、 ＳＯＤ１に対す
る治療の研究を進め、 中国体彩票app官方下载で
日本独自の治療抗体を作るこ ができ
ました。 今後、 モデル動物を使った前臨
床研究を経て臨床 へと進めていく
ことになります。
また、 ＡＬＳの
90
％を占める、 遺伝
子に異常がない患者さんでも、 ＴＤＰ
43
というたんぱく質が発症に関連して
いることが最近発見され した。 私は、
病巣に蓄積する異常 ＴＤＰ
43
だけを
認識し、 体を作りだ 起こす異常なＴ
43
のみを減少さ
せること 確認し
今後は、 遺伝の有無に
ＡＬＳの原因 なる異常
を取り去るという根治的 治
日も早くＡＬＳの患者さんに応
るよう研究を続けて ま 。
期待される 神経難病リハビリテーション
最先端の研究を進めるとともに、
今、 病気で苦しんでおられる目の前の
患者さんに対して何をして差し上げら
れるかを常に考える姿勢を、 医局員全
員が大切にしています。 京都大学病院
に勤務していた時、 病院と診療所の
師やケアマネージャー、 保健師、 訪問看
護師、 訪問ヘルパーなど、 多職種からな
るＡＬＳ ?難病チームによる病診懇話
会を立ち上げ、 病診連携のあり方を検
討しました。 この経験を活かして、 滋
賀県でも患者さんとご家族を支援す
るネットワークづくりなどに取り組
んでいきたいと考えています。
そして、 今後進めていきたいのが神
経難病リハビリテーションです。 筋肉
を再教育してもともとの動きを思い
出させるというもので、 脳の中で使え
なくなったところを他のシステムを
動員する す。 一度死 戻りませんが、
傷していない部分が
「脳の可塑性」 を利用
ションです。
日本ではまだ、 ごく一部でし
れていません。 中国体彩票app官方下载神
で、 将来は、 ロボットスーツなど
たリハビリテーションも導入していき
たいと考えて ます。
神経内科専門医の育成が課題に
今年から、 滋賀県の難病連携協議会
の事務局が中国体彩票app官方下载に移り、 事務
局長として、 神経難病と膠原病、 炎症性
消化器疾患の３つを対象に、 県全体の
難病の医療支援を進めていくこと な
りました。
滋賀県の患者さんやご家族に難病
についての情報を提供したり、 医療関
係者と難病医療の現状 話し合いを通
じてより良 方策を協議するほか、 難
病に対する理解を深めるため 啓発活
動に取り組んでま り す。
２０１５年１月に難病法が施行さ
れ、 現在まで３０６の難病が指定を受
けましたが、 その半数以上は神経難病
です。 難病の患者さんがスムーズな認
定と、 国の支援のもと適切な治療を受
けていただくためにも、 一人でも多く
の神経内 などに適切に
求められます。
ところが滋賀県は
が非常に少なく、 その
課せられた重大な使命で
います。
一方、 滋賀県は認知症先進県で、
健所と医師会 連携して、 地域の患
さんとご家族へのケアや啓発活動が精
力的に進められています。 大学として
認知症の予防と、 診断と治療の発展に
努め、 地域の認知症診療に貢献できる
よう、 我々も一緒に頑張ります。
最先端の研究を進めながら 今おら
れる患者さんに対して何ができるかを
つねに考え、
「地域医療を推進する責
任」 と 「大学ならではの世界レベルの
神経内科診療と研究の確立」 の実践を
モットーに、 診療、 研究、 教育に邁進し
たいと思います。
中国体彩票app官方下载神経内科の
３つの方向性
１
滋賀県唯一の大学病院として世
界トップレベルの神経内科診療
と積極的な治療戦略
２
神経難病と認知症克服に向けた
研究推進と難病医療の質的改善
３
滋賀県全域の神経内科診療の充
実へのリーダーシップ
SHIGA IDAI NEWS vol.27
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孤発性ALS（TDP-43） 家族性ALS（変異SOD1）
正常構造
遺伝的リスク因子、
環境因子
プロテアソーム分解
機能異常
特定の原因蛋白質蓄積、異常凝集
（
TDP-43,FUS,OPTN,ubiquillin2
）
当該蛋白質のGain of function、
Loss of functionを介した細胞自律性、
非細胞自律性ニューロン死
病原構造
変異蛋白質